中医百科概述
是一种良性先天性肾脏结构异常性疾病
一般无症状，可并发结石、感染或血尿等症状
病因不明，多数认为与先天性发育异常有关
无症状或并发症时无需特殊治疗，引起并发症时针对并发症治疗
定义
髓质海绵肾（MSK）简称海绵肾，是一种良性先天性肾脏结构异常性疾病，患者通常因为肾钙质沉着症或复发性肾结石就诊而被发现。
主要病理改变为肾脏锥体部乳头管和集合管呈梭形或小囊状扩张，肾脏似海绵状，故称海绵肾[1-4]。
发病情况
髓质海绵肾（MSK）在普通人群的发病率尚未明确，约为1/20000～1/5000，而在肾结石患者中较常见，约为3%～5%，甚至有报道认为高达20%[5]。
诊断出该病的年龄段多为30～50岁，女性多于男性，儿童极少见[2]。
病因
致病原因
目前髓质海绵肾（MSK）病因尚不明确，多数学者认为MSK为先天性发育异常，同时肾发生过程中的调节异常（肾脏的炎症和阻塞）也可导致MSK[5]。
先天性发育异常
MSK在某些家族呈常染色体显性遗传，但大多数MSK均属散发，无家族史[6]。且该病常伴发其他先天性疾病（如马蹄肾、偏身肥大等）[7]，因此大多数学者认为MSK为先天性发育异常。
肾发生过程中的调节异常
MSK是肾集合管阻塞导致，感染多属于继发性病变。现研究认为胚胎发育中神经胶质细胞系衍生的多态性神经营养因子（glial cell-derived neurotrophic factor, GDNF）和受体酪氨酸激酶基因的一种、多种突变或多态性与该病的发生相关。
高危因素
具有下列危险因素者，更容易得髓质海绵肾。
有髓质海绵肾家族史的人群。
先天性肾脏结构发育异常的人群（如马蹄肾、肾脏肥大）。
肾脏炎症的人群。
肾集合管阻塞的人群[2]。
症状
主要症状
髓质海绵肾本身一般无症状，大多数病例因并发结石、感染或血尿就医，完善静脉尿路造影时诊断[1]。
并发症
尿路感染
是髓质海绵肾最常见的并发症。
可出现发热、尿频、尿急、尿痛等表现。
肾结石
髓质海绵肾可导致肾结石，但具体机制尚不明确。
可出现腰疼、腹痛、血尿等表现。
肾囊肿
大部分髓质海绵肾可并发肾囊肿。
可出现腰痛、血尿及镜下血尿、肾功能损害等表现。
肾小管功能受损
髓质海绵肾患者通常合并肾小管性酸中毒和低枸橼酸尿等酸代谢异常。
可间接导致低钾血症，引起乏力、腹胀、周期性瘫痪等表现。
甲状旁腺功能亢进
髓质海绵肾可导致钙质代谢紊乱，诱发甲状旁腺功能亢进，增加钙的吸收及合成，进一步诱发高钙血症。
可出现食欲不振、恶心、呕吐、骨痛、肾绞痛、血尿等表现。
干燥综合征
髓质海绵肾可进一步诱发干燥综合征，但较为罕见。
可出现口干、眼干、少泪等表现。
就医
就医科室
肾内科
若出现血尿、尿频、尿急、尿痛症状时，建议及时至肾内科就诊。
泌尿外科
若出现腰痛、尿频、尿急、尿痛、肾区绞痛等症状，或体检发现髓质海绵肾时，也可以到泌尿外科就诊。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
就医前避免自行使用止痛药，以免掩盖病情。
如果有剧烈疼痛，建议家属陪同就诊。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否有发热症状？体温最高多少度？
是否有腰痛、尿频、尿急、尿痛、血尿等症状？
是否有肾区绞痛的症状？症状持续多久？
是否有乏力、腹胀、食欲不振、恶心、呕吐症状？
病史清单
是否有髓质海绵肾家族史？
是否有先天性肾脏结构发育异常史（如马蹄肾、肾脏肥大）？
是否有肾脏炎症、肾集合管阻塞史？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
实验室检查：尿常规、血生化（肾功能、电解质、C反应蛋白）等。
影像学检查：静脉肾盂造影、泌尿系CT、泌尿系超声、泌尿系核磁共振等。
用药清单
近3个月的用药情况，如药或包装，可携带就医
噻嗪类利尿药：氢氯噻嗪、呋塞米、托拉塞米等。
抗生素：头孢曲松、头孢噻肟、头孢哌酮、左氧氟沙星等。
其它药物：枸橼酸钾、氯化钾。
诊断
诊断依据
病史
以下并非疾病诊断必需，但若有以下病史，可为疾病的诊断提供一定的参考意义。
有髓质海绵肾家族史。
有先天性肾脏结构发育异常史（如马蹄肾、肾脏肥大）。
有肾脏炎症、肾集合管阻塞史。
临床表现
症状
本身无症状，引起肾结石、尿路感染等并发症后可能会出现发热、腰疼、尿频、尿急、尿痛、血尿等症状。
体征
引起肾结石、尿路感染等并发症后可有肾区叩击痛。
实验室检查
尿常规
主要用于评估有无血尿、白细胞尿等。
若尿常规出现镜下红细胞、尿白细胞增多，可提示存在血尿和尿路感染，对疾病的诊断有一定的参考价值。
血生化
主要包括肾功能、电解质、C反应蛋白等。
主要是检查患者的肾功能是否受损、判断有无电解质紊乱、炎症等。
出现肌酐、尿素氮等指标异常，提示肾功能损伤。
出现C反应蛋白升高，可提示存在炎症反应，存在感染可能。
出现血钾＜3.5mmol/L等异常，提示低钾血症，均可协助并发症的诊断。
影像学检查
尽管可通过临床表现疑诊MSK，但需要通过影像学检查才可确诊。
如果显示有肾囊性扩张，放射造影剂蓄积形成肾盏的“刷子状”外观，以及伴有肾钙沉着症或肾结石，则可做出影像学诊断。这些特征性表现只有依靠静脉肾盂造影IVP(但很少使用)或多排螺旋CT尿路造影才能准确识别。
由于MSK通常是一种良性疾病，无特异性治疗(预防结石除外)，即便未诊断出来也不会产生不良后果，所以对于大多数复发性肾钙结石患者，一般没有必要使用这些影像学技术来确诊MSK。
另外，IVP和多排螺旋CT尿路造影的放射剂量都很大。但对某些患者，如病因不明的肾钙沉着症患者或病因不明的腰痛患者，可进一步安排多排螺旋CT尿路造影。
静脉肾盂造影（IVP）
是诊断髓质海绵肾的首选影像学方法，是明确诊断的“金标准”[2-3]。
能较直观清楚地显示扩张的肾集合管，表现为肾小盏外侧的异常阴影，对疾病的诊断有重要价值。
注意需空腹检查，检查后需多饮水，促进造影剂排出。
泌尿系CT
能够显现出髓质海绵肾特征性的图像，准确度和灵敏度可媲美IVP。
表现为肾乳头内的刷状条纹以及远端小管的囊性扩张等，有利于明确诊断。
注意检查前需去除皮带、戒指等金属物品。
泌尿系超声
主要用于了解肾脏形态。
典型表现为肾锥体回声呈放射状分布的棉花团样改变的增强征象，强回声光点多为钙化灶及小结石，后方伴声影，也可表现出多个大小不等的无回声区，多为集合管的囊状扩张形成，一般无肾盂肾盏积水。出现上述情况，可协助诊断。
注意检查前需憋尿，髓质海绵肾囊肿多较小，超声难以清楚显示，故超声对髓质海绵肾的诊断存在局限性。
泌尿系核磁共振（MRI）
可了解肾脏结构。适用于MSK髓质内集合管的囊性扩张明显时的显像。
若见正常的肾柱形态消失，髓质内见多发大小不等的囊状及迂曲的条管状长T1、长T2信号，多为尿液潴留在扩张的肾乳头管及集合管显影所致，若并发囊内结石，可在长 T1、长T2信号中见点状或簇状低信号影。均可为疾病的诊断提供参考意义。
MRI尿路造影T2加权成像和囊性结构聚集的显示强度是局灶性MSK髓质海绵肾诊断的关键。
鉴别诊断
多囊肾
相似点：影像学检查均可见肾脏囊性病变。
不同点：多囊肾一般发生在肾皮质，而髓质海绵肾的囊变发生在肾髓质。此外多囊肾的囊大小很悬殊，张力较高，有家族史，且有肝脏等多脏器囊变，很少并发结石，MRI检查其囊变区较髓质海绵肾囊变区的信号要长。
肾钙盐沉着症
相似点：影像学检查均可见肾集合管及其周围的钙盐沉着。
不同点：肾钙盐沉着症集合管的囊状扩张，与髓质海绵肾不符。
肾乳头坏死
相似点：坏死区位于肾盏顶部及附近锥体的尖端，可发生钙化。
不同点：肾乳头坏死坏死区不规则，钙化呈环形或三角形，可有肾盏变形及肾功能损害。肾脏外形肿大，伴肾包膜毛糙，肾周脂肪间隙密度增高，与髓质海绵肾的影像学表现不符。
治疗
治疗目的：主要是预防和治疗其并发症。
治疗原则：没有临床症状或并发症时无需特殊治疗，可定期随访观察[8]。针对其并发症可采取一般治疗、药物治疗及手术治疗。
一般治疗
建议多饮水，每日尿量保持在2000ml以上，以降低肾结石及尿路感染的发生率。
平日多吃蔬菜水果，低盐、适量蛋白饮食。
药物治疗
噻嗪类利尿药
适用于存在高钙代谢者，其可降低尿钙，预防结石形成。
常用药物包括氢氯噻嗪、呋塞米、托拉塞米等。
常见不良反应为电解质紊乱、糖代谢紊乱、高尿酸血症等。但需注意电解质紊乱、糖尿病、痛风患者慎用，用药期间注意监测电解质变化。
枸橼酸钾
适用于存在枸橼酸尿症或高钙代谢者。可降低尿钙排泄和肾结石复发率。
常见不良反应为恶心、呕吐、腹痛、腹泻、高钾血症等。
注意严重肾功能损害及高钾血症者禁用，用药期间注意监测电解质变化。
氯化钾
适用于存在低钾血症时，可纠正低血钾。
常见不良反应为高钾血症，口服时还可能引起恶心、呕吐、腹痛、腹泻等胃肠道反应。
注意严重肾功能损害及高钾血症者禁用，用药期间注意监测电解质变化。
抗生素
适用于合并尿路感染时。可应用抗生素抗感染治疗。
常用药物包括头孢曲松、头孢噻肟、头孢哌酮、左氧氟沙星等，药物的使用剂量需要根据肾功能进行调整。
常见不良反应为恶性、呕吐、皮疹、肝肾功能损害等。注意过敏者禁用，用药期间注意监测肝肾功能变化。
手术治疗
肾囊肿
现阶段对于肾囊肿的处理主要是超声引导下经皮肾囊肿穿刺抽液并注射硬化剂（乙醇），也可行腹腔镜下肾囊肿去顶减压术联合无水乙醇硬化治疗。
对肾盂旁囊肿及位置较深的囊肿，可行经尿道输尿管镜肾囊肿内切开术。
对肾巨大囊肿可行开放性肾囊肿切除术，但目前已较少应用。
肾结石
目前对于治疗质海绵肾所致肾结石尚缺乏统一方法。
目前主要采取体外震波碎石和经皮肾镜取石术，不提倡切开取石。
经皮肾镜或微创经皮肾镜可能是治疗髓质海绵肾患者伴发肾结石的治疗方法之一。其具有安全、高清石率等优点，是较大肾结石（＞20mm）的首选治疗方案[9]。
甲状旁腺亢进
甲状旁腺亢进症状较严重时可考虑行甲状旁腺切除术。
非结石性腰痛
有文献表明输尿管镜钬激光切开乳头并汽化覆盖在囊性扩张和钙化导管上的乳头尿路上皮，可使大部分患者的疼痛得到持续缓解。
预后
治愈情况
髓质海绵肾无法彻底治愈，本病进展缓慢，大多数患者终生肾功能正常，故总体预后良好。
危害性
如果反复出现感染、结石等，则可加速肾功能下降速度，甚至导致肾衰竭[5]。
虽然髓质海绵肾通常是一种良性疾病，但有10%的髓质海绵肾患者最终会发展为肾功能衰竭。肾功能衰竭被认为是由反复的严重感染和广泛的结石形成引起的[10]。
日常
日常管理
饮食管理
注意多饮水。
多吃蔬菜水果，低盐、适量蛋白饮食；同时低钙、低草酸饮食，避免红薯、胡萝卜、芹菜、菠菜、茄子、韭菜等含钙、草酸较多的食品。
生活管理
勤排尿，避免憋尿。
注意个人卫生，勤洗澡，勤更换内裤，避免诱发感染。
随诊复查
定期随诊可了解病情情况，以便医生评估病情，调整治疗方案。
遵医嘱定期复查，通常病情稳定者可每3～6个月复查相关指标，出现病情变化应及时随诊。
复查时可能需要做尿常规、泌尿系CT、泌尿系超声等检查项目。
预防
髓质海绵肾患者目前无有效的预防措施，但通过改变自己的行为或生活方式有助于降低发病风险。
多饮水，预防感染，保持营养均衡，多吃蔬菜水果。
有髓质海绵肾家族史的人群，应定期体检，做到早发现。
有肾脏炎症、肾集合管阻塞的的人群应积极治疗原发病。
参考文献
[1]
吴肇汉，秦新裕，丁强. 实用外科学[M]. 4版. 北京：人民卫生出版社，2017.
[2]
黄翻，李志鹏，叶春伟. 髓质海绵肾及其并发症的认识[J]. 医学综述，2019，25（2）：302-306.
[3]
梁雁冰，陈金兰，苏郑明. 髓质海绵肾的诊断研究进展[J]. 国际医药卫生导报，2022，28(6)：759-761.
[4]
张桂成. 髓质海绵肾的影像学表现[J]. 中国中西医结合影像学杂志，2015，13(6)：666-668.
[5]
王海燕，赵明辉. 肾脏病学[M]. 4版. 北京：人民卫生出版社，2021.
[6]
Letavernier E, Schwoehrer M, Livrozet M, et al. Atypical Clinical Presentation of Autosomal Recessive Polycystic Kidney Mimicking Medullary Sponge Kidney Disease. Kidney Int Rep, 2021,7(4):916-919.
[7]
Izzi C, Dordoni C, Econimo L, et al. Variable Expressivity of HNF1B Nephropathy, From Renal Cysts and Diabetes to Medullary Sponge Kidney Through Tubulo-interstitial Kidney Disease. Kidney Int Rep, 2020 ,5(12):2341-2350.
[8]
章友康. 中华医学百科全书：临床医学肾脏病学[M]. 北京：中国协和医科大学出版社，2016.
[9]
刘万樟，方立，谢国海，等. 经尿道逆行性输尿管软镜治疗髓质海绵肾伴多发肾结石[J]. 现代泌尿外科学杂志，2017，22(12)：930-933.
[10]
Cheungpasitporn W, Thongprayoon C, Brabec BA, et al. Outcomes of living kidney donors with medullary sponge kidney. Clin Kidney J. 2016,9(6):866-870.
免责声明：本文内容由互联网用户自发贡献，该文观点仅代表作者本人。本站仅提供信息存储空间服务，不拥有所有权，不承担相关法律责任。如发现本站有涉嫌抄袭侵权/违法违规的内容， 请发送邮件至 qingfengxiake@qq.com举报，一经查实，本站将立刻删除。