髓鞘发育不良_鉴别诊断病因症状检查并发症治疗预防

髓鞘发育不良是一大类以髓鞘形成异常为特征的疾病，主要发生于婴儿期和儿童期，多表现为发育停滞、智能进行性障碍、惊厥及肌阵挛、进行性瘫痪、共济失调、视神经萎缩、皮质盲、感音性耳聋等。

是

神经内科、小儿内科、康复科

脑白质髓鞘发育不良、脑白质营养不良。

多表现为发育停滞、智能进行性障碍、惊厥及肌阵挛、进行性瘫痪、共济失调、视神经萎缩、皮质盲、感音性耳聋等。

因多发生于婴幼儿，会严重影响其生长发育，可能造成生活不能自理。

发育迟滞、癫痫等。

体格检查、脑脊液检查、血常规、血生化、CT、磁共振、基因检测（包括mtDNA检测）等。

婴幼儿时出现生长发育障碍等表现，结合脑脊液检查、脑电图、CT、磁共振、基因检测等可以诊断。

绝大部分缺乏有效治疗方法。减少并发症，延缓疾病进展，预防感染，控制抽搐发作等。

不可治愈。

婴儿母乳喂养，不能母乳喂养时，可根据情况辅以配方奶粉；幼儿宜食营养丰富的食物，避免挑食，避免食用过多甜食。

按病因分类可分为遗传性和获得性。获得性多继发于感染、缺氧缺血性脑病、免疫损伤等；遗传性，可能是原发于中枢神经系统白质伴或不伴周围神经系统受累的遗传性疾病，也可以继发于系统遗传代谢病，髓鞘病变仅为系统疾病的一部分。

多表现为发育停滞、智能进行性障碍、惊厥及肌阵挛、进行性瘫痪、共济失调、视神经萎缩、皮质盲、感音性耳聋等。

1.婴幼儿时期发病。

2.多表现为发育停滞、智能进行性障碍、惊厥及肌阵挛、进行性瘫痪、共济失调、视神经萎缩、皮质盲、感音性耳聋等。

3.脑脊液检查、CT、磁共振、基因检测等可以帮助诊断。MRI检测该病优于CT，必要时做脊髓MRI检查。

绝大部分缺乏有效治疗方法。减少并发症，延缓疾病进展，预防感染，控制抽搐发作等。有的可用靶向治疗、酶替代治疗，造血干细胞移植、基因治疗目前仍处在试验阶段。

对症支持治疗。

可缓解病情。

1.注意个人卫生，避免呼吸道感染。

2.长期卧床的患儿，要常常活动手脚，翻动身体。

3.遵医嘱用药，定期复诊。

婴儿母乳喂养，不能母乳喂养时，可根据情况辅以配方奶粉；幼儿宜食营养丰富的食物，避免挑食，避免食用过多甜食。