遗传性纤维蛋白原缺乏症_鉴别诊断病因症状检查并发症治疗预防

遗传性纤维蛋白原缺乏症是很少见的遗传性出血性疾病，因肝脏合成纤维蛋白原的功能有先天性缺陷，导致血浆中缺乏纤维蛋白原。正常人血浆中纤维蛋白原的含量为2.0～4.0g/L，低于0.6～0.8g/L则发生出血。

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血液病科

临床主要表现是出血。

病情严重会并发小儿颅内出血导致死亡。

小儿颅内出血、自发性脾破裂。

血浆纤维蛋白原定量检查、凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、出血时间等。

根据阳性家族史，出血等临床表现结合实验室检查即可诊断。

目前尚无根治疗法，仍以替代治疗为主。

可缓解症状，但无法根治。

多吃新鲜的蔬菜和水果。多吃提高免疫力的食物，以提高机体抗病能力。

男女均可罹患，在其直系亲属中常有近亲结婚史。

与遗传有关。常染色体隐性遗传疾病，FGA、FGB、FGG三个基因，引起纤维蛋白原缺乏的突变皆为纯合突变或复合杂合突变。

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临床主要表现是出血。多数自新生儿开始发病，患者将终身表现不同程度的出血症状。新生儿表现为脐带残端出血及消化道出血，关节出血很少见，多数患者外伤或手术后出血不止，部分女性患儿成年后月经过多，自发性流产率较高。

1.患者有阳性家族史，自幼发病，有出血的临床表现。2.血浆纤维蛋白原测定结果明显减少或缺乏。3.已排除其他原因纤维蛋白原缺乏症。

目前尚无根治疗法，仍以替代治疗为主。静脉输注纤维蛋白原制剂。冷沉淀替代治疗。输注正常人血浆。

静脉输注纤维蛋白原制剂缓解症状。

避免应用对血小板功能有损伤的药物，如阿司匹林、潘丁生、低分子右旋糖酐等，以免加重出血。本病患者手术或分娩时肯定会有出血，因此应预防性提高血浆纤维蛋白原含量，使其达到止血浓度（0.6～1.0）g/L以上。

并发颅内出血时病死率高。

避免受伤出血及服用对血小板功能有损伤的药物。

1.宜吃清淡、低盐的食物；宜吃无酒精等刺激性的食物；宜吃低脂肪酸的食物。2.忌吃含有雄激素的食物；忌吃含有兴奋剂的食物。

本病患者凝血时间、凝血酶原时间、激活的部分凝血活酶时间、凝血酶时间均延长，加入正常血浆或正常纤维蛋白原均可纠正。