葡萄糖磷酸异构酶缺乏症_鉴别诊断病因症状检查并发症治疗预防

葡萄糖磷酸异构酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，是多系统疾病，表型多样化，以溶血性贫血为典型表现，部分患者除慢性溶血性贫血外，还伴有智力障碍等。

是

血液病科

溶血性贫血，部分患者还伴有智力障碍等中枢神经系统病症。

病情严重者因胎儿水肿综合征死亡。

再障危象、严重溶血危象等。

外周血涂片、荧光斑点试验、红细胞葡萄糖磷酸异构酶（CPI）活性定量测定。

根据溶血性贫血等临床症状结合红细胞CPI活性检查等诊断。

本病无特殊疗法，改善贫血治疗，输血或脾切除。

轻、中者可长期代偿存活，严重者可因胎儿水肿综合征而死亡。

补充营养，多食用含铁丰富，易消化吸收的食物以及促进铁吸收的食物。

常染色体隐性遗传，双亲多为近亲结婚。

1.溶血性贫血，可在婴儿期即出现。

2.肝轻度或中度大、脾大。

少数出现高胆红素血症，肌张力改变伴有智力发育迟缓等。

1.溶血性贫血症状。

2.荧光斑点试验：CPI活性正常，30分钟内出现荧光；CPI活性缺乏，超过30分钟不出现荧光。

3.红细胞CPI活性定量测定，红细胞CPI活性低于正常值。

本病无特殊疗法，改善贫血治疗，输血或脾切除。

脾切除可减少输血次数。

严重贫血时，进行输血。

轻、中者可长期代偿存活，严重者可因胎儿水肿综合征而死亡。

严重贫血须卧床休息，中度患者应减少活动。

补充营养，多进食含铁丰富、易消化吸收以及促进铁吸收的食物。