己糖激酶缺乏症_鉴别诊断病因症状检查并发症治疗预防

己糖激酶缺乏症是常染色体隐性遗传疾病。临床上表现为中重度溶血，有半数病例伴有其他先天缺陷，如多发性畸形、隐型糖尿病、范科尼综合征等。约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症，有时甚至非常严重，大部分患者10岁前就出现轻度贫血或反复黄疸，病情严重的患儿多有脾大并须进行输血治疗。

是

血液病科

皮肤、黏膜和巩膜发黄，心悸，乏力，注意力不集中，脾大等。

可引发高胆红素血症、贫血、黄疸、内分泌失调等并发症，严重者可导致胆红素脑病，危及生命。

高胆红素血症、贫血、黄疸、内分泌失调等。

体格检查、血常规、红细胞己糖激酶活性测定、溶血试验等检查。

本病的确诊有赖于红细胞己糖激酶-1活性分析。

去除诱因，对症治疗和输血。贫血严重时应辅以补充叶酸，避免溶血危象。及时治疗与预防严重的并发症。

预后一般不理想。

以流食和半流食为主，清淡饮食，伴有贫血应选用含铁丰富的食物。

本病是由常染色体隐性遗传所致。

部分患者有新生儿期高胆红素血症，有时甚至非常严重，大部分患者10岁前就出现轻度贫血或反复黄疸，病情严重的患儿多有脾大。己糖激酶缺乏症患者一般贫血较轻，但临床缺氧症状较明显。

1.患者有皮肤、黏膜和巩膜发黄，心悸，注意力不集中，脾大等症状。2.红细胞己糖激酶活性降低。3.其他溶血性贫血的相关检查阳性。

本病以对症支持治疗为主。去除诱因、对症治疗和输血。贫血严重时应辅以补充叶酸，避免溶血危象。及时治疗与预防严重的并发症，如心力衰竭、肾衰竭、酸中毒、严重感染等，新生儿黄疸注意防止核黄疸。

输血或血液置换。

本病预后一般不理想。

1.维持合适的温、湿度，并经常通风换气。2.环境清洁卫生，保持患者机体清洁，防止体内细菌传播。3.患者宜穿透气、棉质衣服，若有寒战应给予保暖。

一般给予高蛋白、高维生素、易消化食物，加强营养，改善患者的全身状况，伴有贫血应选用含铁丰富的食物。