克氏综合征_鉴别诊断病因症状检查并发症治疗预防

克氏综合征是生殖细胞在减数分裂中，卵子形成前的性染色体不分离；或形成精子时，XY不分离所致。在男性生殖腺发良不全和不育患者中发生率高达30%。

是

内分泌科、男科、泌尿外科

Klingefelter综合征，先天性睾丸发育不全、原发性小睾丸症，47，XXY综合征

身材瘦长、皮下脂肪较丰满，有女性化表现，阴茎和睾丸小、乳房肥大，智力大多正常，少许患者智力低下，性格孤僻、不育等。

无精子产生，性欲低下，无自然生育能力。

部分患者有精神异常、患精神分裂症倾向。

促性腺激素、性激素水平检测、精液常规、染色体核型分析等。

根据身材瘦长、第二性征发育异常、不育等表现，结合染色体核型分析可确诊。

予以雄激素替代治疗，辅以心理治疗。

不能根治，但可使体型男性化，增强性欲，改善生活质量。

正常饮食，注意营养均衡。

长期使用雄激素替代治疗会引起前列腺肥大，应定期检查。

男性新生儿的发生率为1/500～1/800。

生殖细胞在减数分裂过程中性染色体不分离所致。

青春期前基本正常，进入青春期后开始出现发育异常：

1.生长发育

新生儿期身长增大，但体重和头围无明显异常；至5岁以后生长速度加快，青春期时身材高，四肢长，尤以下肢为明显，双手平举时两中指间距超过身高。

2.智力与性格

多数病例的智商（IQ）比同龄人的智商稍低，平均IQ在85～90之间，语言的IQ低于动作IQ。一些患者有不安全感、害羞、判断能力差、难以和同伴相处等精神异常及精神分裂的倾向。

3.生殖系统

童年时，阴茎和睾丸相对较小；到青春期，睾丸仍然小而质硬，体积只有正常人的1/3或长度小于2厘米，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。激素水平很低，第二性征发育异常，胡须稀少，50%的患者乳腺过度发育呈女性样，无精子或精子过少，97%的患者不育。

4.智力损害和畸形

随额外的X染色体数目的增加而加重，例如48，XXXY和49，XXXXY核型患者的IQ分别在40～60和20～78之间，且都有严重的面部和器官的畸形，后者比前者严重；主要表现在内眦赘皮、眼距宽、唇外突、斜视、下颌突出等。

1.体征

新生儿期身长较同龄儿更长，到青春期，表现为身材细长，胡须、体毛稀少，喉结不明显，部分男性乳房过度发育，阴茎和睾丸小。

2.辅助检查

（1）精液常规：无精子。

（2）性激素水平：青春早期雄激素水平增高，15岁以后逐渐下降。

（3）染色体核型分析：可见多余的X染色体，主要核型是47，XXY或47,XXY/46，XY等。

予以雄激素替代治疗，辅以心理治疗。

从青春前期开始，小剂量使用雄激素，并逐渐加量，促进男性性征发育，可避免出现成年克氏综合征体型。定期监测血睾酮的水平。

有合并症者针对合并症治疗；心理治疗主要是建立改善自我形象的信心。

患者寿命正常，但终身不育。

1.对高龄产妇进行羊水和绒毛膜染色体核型分型。

2.使用激素替代治疗者，30岁后每年进行前列腺检查，及时发现前列腺肥大。

正常饮食，注意营养均衡。