先天性血管萎缩性皮肤异色综合征_鉴别诊断病因症状检查并发症治疗预防

先天性血管萎缩性皮肤异色综合征是一种具有皮肤异色、身材矮小、幼年白内障、毛发稀少、光敏等表现的常染色体隐性遗传病。

是

儿科、皮肤科、眼科

先天性皮肤异色病、先天性血管萎缩皮肤异色病

面部血管扩张、色素沉着、手指粗短、皮肤萎缩等。

不但影响皮肤健康，还可导致眼部病变，影响视力。

白内障等。

体格检查、血常规、组织病理学检查、眼部视诊等。

根据家族史、皮肤萎缩、色素沉着等临床表现，结合组织病理学检查等诊断。

对症治疗、加强防晒等。

经治疗，可改善症状。

婴幼儿宜母乳喂养，及时添加辅食，其他患者给予富含维生素的饮食。

多发于女婴。

可能与染色体异常有关。

皮肤变化为毛细血管扩张，淡褐色色素沉着或色素减退，皮肤萎缩。皮损出现在面部、耳、臀部、四肢，可有甲营养不良和脱发、脱屑。4～6岁或年龄稍长后，发生双侧白内障。

部分患儿可出现智力发育不全、侏儒及头小畸形，圆凸额、四肢骨发育异常、出牙不完全等。

根据家族史、临床出现毛细血管扩张，淡褐色色素沉着或色素减退，皮肤萎缩等症状，结合组织病理学检查、血液检查等诊断。

通过对症治疗、药物治疗、手术治疗等，可改善症状。

摘除白内障。

光敏患者擦防晒剂及滑润剂。

出生后第1年内，疾病为进行性，以后去向静止。生存年龄正常，可活至老年。年龄较大时对光敏感明显，皮肤可癌变。

1.做好皮肤护理，保持换处皮肤清洁，避免外伤，防止感染。2.做好患儿安抚与陪伴，加强休息，适度锻炼增强体质。3.加强心理护理，保持乐观心态，积极配合治疗。5.光敏患者，注意防晒。

婴幼儿宜母乳喂养，及时添加辅食，其他患者给予富含维生素的饮食。