尼曼-皮克病_鉴别诊断病因症状检查并发症治疗预防

尼曼-皮克病是因酸性鞘磷脂酶缺乏，致全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞沉积的遗传性疾病。本病罕见，临床上以肝脾大和神经系统受损为主，属常染色体隐性遗传。

是

消化内科、儿科

鞘磷脂沉积病

肝脾大、淋巴结肿大、眼底黄斑部樱桃红色斑、神经系统损害症状等。

累及眼及神经等系统，形成多系统损害，危及生命。

慢性肺疾病，生长发育迟缓，全血细胞减少，进行性共济失调，张力障碍及痴呆，青春期可发生精神障碍等。

血常规、外周血及骨髓细胞形态学检查、X线片检查、神经鞘磷脂酶测定、组织病理检查等。

根据家族史、临床表现，结合血常规、外周血及骨髓细胞形态学检查及X线片等检查可诊断。

尚无特效根治性治疗方法。主要是支持治疗及对症治疗，注意营养，加强护理等。

可缓解症状，改善预后。

患儿应在母婴情况允许的情况下，以母乳喂养为主，必要时添加辅食；成人患者应低脂饮食。

本病由遗传因素导致。

多见于2岁以内婴幼儿。一般出生时正常，在出生后6个月内出现症状。早期表现为食欲不振、呕吐、腹泻、营养低下和明显消瘦。患者面色苍白，皮肤呈蜡黄色，亦可出现棕黄色色素沉着，体格及运动发育均迟缓，智力逐渐减退，成为白痴样。还可出现耳聋、失明、麻痹等症状，亦可出现肢体强直、震颤，甚至抽搐。临床上主要有3种类型。1.急性婴儿型(A型)临床上出现肝、脾、淋巴结肿大及神经系统损害症状，半数患者眼底黄斑周围出现樱红色斑点。2.慢性内脏型(B型)发生于婴儿期和儿童期，表现为生长迟缓，肝、脾、淋巴结肿大，有时伴脾功能亢进，一般无神经系统表现。3.慢性神经型（C型）患者可于婴儿期发病，表现为缓慢进展的内脏病变，神经系统病变较晚出现，或表现为成人期发病，仅伴有内脏病变。

1.有肝脾大、淋巴结肿大、眼底黄斑部樱桃红色斑、神经系统损害症状等临床表现。2.血常规可显示有中度贫血、血小板减少，白细胞一般正常，可减少甚至稍增多，淋巴细胞及单核细胞可有空泡。3.骨髓细胞形态学检查可找到典型的尼曼-皮克细胞，常称泡沫细胞。细胞核较小，圆形或卵圆形，一般为单个，胞浆丰富，充满圆滴状透明小泡，类似桑椹状或泡沫状。4.X射线检查显示A型者肺部可有粟粒样浸润，骨骼可有轻度髓腔扩大及骨皮质变薄现象。5.神经鞘磷脂酶测定显示鞘磷脂酶降低。6.肾活检可见光镜下肾小管上皮细胞及肾小球的壁层、脏层上皮细胞均呈泡沫变性。电镜下肾小管上皮细胞有的呈斑马小体，有的则呈不典型的同心圆排列。

目前尚无特效根治性治疗方法，主要是支持治疗及对症治疗。

注意营养，可采用低脂肪饮食。

预后不良。

1.保持环境安静、舒适，减少对患儿的不良刺激和心理压力。2.合理安排休息时间，注意劳逸结合。

患儿应在母婴情况允许的情况下，以母乳喂养为主，必要时添加辅食。加强饮食卫生和饮食营养，养成有规律的饮食习惯，采用低脂肪饮食，避免过冷、过热、辛辣等刺激性食物。成人患者还应避免浓茶、咖啡等饮料，嗜酒者应戒酒。