Ehler-Danlos综合征_鉴别诊断病因症状检查并发症治疗预防

Ehler-Danlos综合征系一种先天性结缔组织缺陷病，主要表现为皮肤弹性过度，皮肤和血管脆弱，关节活动度过大，还有骨、眼、内脏病变等。

是

儿科、皮肤科

皮肤弹性过度综合征、全身弹力纤维发育异常症、弹力过度性皮肤

皮肤弹性过度、皮肤和血管脆弱，关节活动度过大，还有骨、眼、内脏病变等。

止血困难，伤口愈合缓慢。少数患者可伴有胃肠道血管壁病变，自发性破裂后引起反复的消化道出血或穿孔，严重时可导致死亡。

食管疝、消化道出血等。

体格检查、组织病理学检查、X线片、血管造影、染色体检查等。基因突变检测。

根据皮肤弹性增加，关节活动过度，皮肤和血管脆性增加，外伤后出现假性肿瘤等表现，结合皮肤活检，相关基因突变检测等可予以诊断。

无特效疗法，轻症者不需治疗，重症者可予对症处理。必要时手术治疗。

无心脏病变者，预后良好。有心脏病变者多死于心力衰竭。

富含胶原和维生素E饮食。

十多种基因突变，常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。先天性缺陷致使结缔组织中某种成分（如胶原、弹性蛋白或糖胺聚糖）的生物合成或降解发生异常。

皮肤弹性过度，提拉皮肤时好像橡皮带向外伸展，可拉至15厘米或更远，放手后又复原。皮肤血管脆弱，皮肤轻微创伤即可产生鱼嘴样裂隙，引起血肿或皮下出血，少数患者可伴有胃肠道血管壁病变，自发性破裂后引起反复的消化道出血或穿孔，也可发生食管疝，消化道出血严重时可导致死亡。关节活动度过大，但皮肤瘢痕形成正常。

根据皮肤弹性增加，关节活动过度，皮肤和血管脆性增加，外伤后出现假性肿瘤等表现，结合皮肤活检、相关基因突变检测等可予以诊断，结合其他器官或系统的异常发现，可具体确定其亚型。

防止外伤，保护关节，处理出血及血肿。减少不必要的手术，一旦手术缝合，应加压包扎。无特效疗法，轻症者不须治疗，重症者可予对症处理。如有动脉瘤可进行手术治疗，有多动症状者可用中枢兴奋药呱酯甲酯。

消化道出血时应给予输血和止血药物；心力衰竭者可给予强心药物及利尿药物；合并感染时，可用抗生素。

一旦发生关节脱位，须及时复位，并用绷带固定数周。对于脊柱畸形，可行矫形手术，预防手术并发症如出血过多、缝合及愈合不良等。有心脏瓣膜畸形者，可行瓣膜置换手术。

皮肤血管脆性增强的外伤缝合止血困难，伤口愈合缓慢，即使愈合，形成皱纹纸样菲薄较大瘢痕，缝针点形成小囊样瘢痕，日久纤维化可形成钙沉积硬结节。无心脏病变者，预后良好。有心脏病变者多死于心力衰竭。皮下出血型、动脉型或称Sack 型，无皮肤过度伸展，但皮肤菲薄，可以透见皮下的网状静脉，易于出血。常因动脉破裂或消化道穿孔而死亡，很少活到20 岁。

1.保持室内空气流通、温暖，阳光充足。2.家长要保持积极乐观的心态，增强战胜疾病的信心。3.定期复查，若患儿出现异常情况应及时就诊。

富含胶原和维生素E饮食。