遗传性蛋白C缺陷症_鉴别诊断病因症状检查并发症治疗预防

遗传性蛋白C缺陷症指由编码遗传性蛋白C基因突变引起的常染色体显性遗传性易栓症，分为纯合子型和杂合子型，临床以静脉血栓形成为主，表现为局部疼痛、发红发热、肿胀、皮下可触到索条状血栓等。处于手术、妊娠等血栓高危环境时,可给予蛋白C浓缩剂、肝素等药物进行预防性治疗

是

小儿内科、儿科、内科

局部疼痛、发红发热、肿胀、胸痛、呼吸困难、皮下可触到索条状血栓、小腿紧迫感等。

易并发血栓，成年患者可因口服双香豆素类抗凝药诱发皮肤坏死等。

血栓、皮肤坏死等。

血常规、血浆D-二聚体、血浆蛋白C含量测定、蛋白C活性测定、X线片、基因突变检测等。

据肺栓塞、浅表静脉血栓性静脉炎等典型表现及浆蛋白C含量测定、蛋白C活性测定可诊断。

无血栓并发症的杂合子型一般不需预防治疗，但应避免手术、外伤等诱发血栓形成。一般采取肝素及华法林预防血栓形成，补充蛋白C，溶栓抗凝等治疗方法。

经积极治疗可改善症状，预防血栓形成。

新生儿宜母乳喂养，成人正常饮食。

本病为常染色体显性遗传病，由于蛋白C抗凝血活性和抗原含量下降导致。

本症以静脉血栓多见，如下肢深部静脉血栓形成、肺栓塞、浅表静脉血栓性静脉炎等，较少发生动脉血栓，多见皮肤局部疼痛、发红发热、肿胀、皮下可触到索条状血栓、小腿紧迫感、胸痛、呼吸困难等。

约20%的患者可发生动脉血栓或心肌梗死，表现为麻木、运动障碍、胸前区压榨性疼痛、烦躁不安、出汗等。

1.具有静脉血栓形成的典型临床表现。2.火箭免疫电泳法测定血浆蛋白C浓度可见血浆蛋白C浓度降低。3.发色底物法测定血浆蛋白C活性时可见杂合子血浆蛋白C活性正常，纯合子降低，甚至测不到。4.血常规及X线片有助于诊断静脉血栓的形成。5．基因突变检测。

无血栓并发症的杂合子型一般不需预防治疗，但应避免手术、外伤等诱发血栓形成。一般采取肝素及华法林预防血栓形成，补充蛋白C，溶栓抗凝等治疗方法。

肝素及华法林可作为血栓形成的预防治疗药物。有血栓形成者，应采用溶栓治疗。

无血栓形成的杂合子通常无须预防治疗，但应避免由于外伤、手术及口服避孕药诱发血栓形成。不论哪种类型的患者，抗凝治疗前应输注蛋白C浓缩剂、新鲜血浆、凝血酶原复合物或FXI浓缩剂以提高血浆蛋白C的浓度。

新生儿暴发性紫癜多见于纯合子型，病死率极高，预后不良。成人经积极治疗症状可改善。

1.积极预防治疗，防止并发症的发生。2.遵医嘱用药，慎服双香豆素类抗凝药。3.成年患者应保持心情舒畅，劳逸结合。

新生儿宜母乳喂养，成人正常饮食。