中医百科概述
一类以肌肉无力为特征的遗传性疾病
主要表现为逐渐加重的肌肉无力和萎缩，无感觉障碍
本病属于遗传性疾病，与基因突变有关
大部分以对症治疗和支持治疗为主，个别类型存在基因治疗，目前尚无治愈方法
定义
肌营养不良症是一种原发性、进行性遗传性肌肉疾病。
致病基因会导致机体生成健康肌细胞所需的蛋白质减少甚至完全缺乏，引起持续加重的肌肉无力与萎缩。
本病类型众多，最常见的类型从儿童期开始发病，多数是男孩，但有些类型要等到成年后才出现临床表现。
目前尚无治愈方法，但积极治疗有助于控制症状，减缓疾病进展，提高患者生活质量和寿命。
分型或分类
根据遗传方式、起病年龄、病情进展等特点，肌营养不良症可以分为多种类型。限于篇幅，本篇主要介绍最常见的类型。
表1.肌营养不良症常见类型
| 主要类型 | 遗传方式 | 起病年龄 |
|---|---|---|
| 假肥大型肌营养不良 | X连锁隐性遗传 | Duchenne型肌营养不良症(DMD)3～5岁；Becker型肌营养不良症（BMD）5～15岁 |
| 肢带型肌营养不良(LGMD) | 常染色体隐性或显性遗传 | 10～20岁 |
| 面肩肱型肌营养不良（FSHD） | 常染色体显性遗传 | 青少年期 |
| 强直性肌营养不良（DM） | 常染色体显性遗传 | 20～40岁 |
此外还有多种少见类型，包括先天性肌营养不良症(CMD)、眼咽型肌营养不良症(OPMD)、远端型肌营养不良症。
发病情况
不同类型发病情况差异较大，目前国内只有Duchenne型肌营养不良症（DMD）有确切发病数据。
其他常见类型仅有国外发病数据，包括Becker型肌营养不良症（BMD）、面肩肱型肌营养不良症（FSHD）、肢带型肌营养不良症(LGMD)和强直性肌营养不良（DM）等。
表2.肌营养不良症部分类型的发病情况
| 主要类型 | 发病率 | 男女比例 |
|---|---|---|
| 假肥大型肌营养不良症 | DMD约为1/3500、BMD为1/30000。 | 男性患者为主，也有少数女性患者。但女性多为致病基因携带者 |
| LGMD | (1.63～5.00)/100000，不同类型发病率不一 | 男女发病比例基本一致 |
| FSHD | 1:15000 | 男女发病比例基本一致 |
| DM | 3～15/100000（1型） | 男女发病比例基本一致 |
注：表格中缩写，Duchenne型肌营养不良症（DMD）；Becker型肌营养不良症（BMD）；肢带型肌营养不良症(LGMD)；面肩肱型肌营养不良症（FSHD）；强直性肌营养不良（DM）
病因
致病原因
肌营养不良症属于遗传性疾病，由基因突变导致，各种类型的基因位置、突变类型和遗传方式均不相同。
表3.肌营养不良症常见类型突变基因及影响部位
| 主要类型 | 染色体 | 缺陷蛋白（致病基因） | 影响部位 |
|---|---|---|---|
| 假肥大型肌营养不良症 | Xp21 | 抗肌萎缩蛋白(DYS) | 影响骨骼肌、心肌细胞、大脑皮层神经元突触。 |
| LGMD | 常见类型7q36.3，7q32.1， 15q15.1～21.1，2p13， | 常见类型包括DnaJ热休克蛋白家族成员B6（DNAJB6）、转运蛋白3（TNPO3）、钙蛋白酶3（CAPN3）、dysferlin （DYSF） | 骨骼肌、心肌细胞 |
| FSHD | 4q35 | (DUX4) | 骨骼肌、视网膜、听神经 |
| DM（1型） | 19q13.2-13.3 | 肌强直性蛋白激酶（DMPK） | 骨骼肌、心脏、眼、神经和内分泌系统 |
发病机制
肌营养不良症是一组疾病，其各种类型实际上各自是一种独立的疾病，致病基因、缺陷蛋白和遗传方式均不相同，发病机制也不一样。
上述基因突变对人体的影响有所差异，除了都会引起骨骼肌病变外，还可能累及心肌、神经元、视网膜、听神经、内分泌系统等。
患者出现全身或局部肌肉无力、心律失常、心肌扩张、智能减退、白内障、耳聋、内分泌异常等表现。
症状
主要症状
假肥大型肌营养不良症
Duchenne型肌营养不良症(DMD)
发病早，病情严重，往往在婴儿学步阶段就会有异常表现。
表现为学会走路很困难，学会走路后行走缓慢，容易跌倒，跌倒之后自己难以爬起来。
鸭步，因为臀部肌群病变，导致走路时骨盆摇晃，呈现为腰腹部前凸、头和胸部后仰的走路姿势，像鸭子走路一样。
Gowers征，患儿如果仰卧躺下想起来时，必须先翻身、跪着，用两只手撑着，从小腿、大腿依次离开地面或其他平面，然后再挺起身子才能站起来。
翼状肩胛，随着病情加重，会导致两只胳膊不能上举，肩胛骨像翅膀一样耸起来。有一些患者会因为颈部肌肉无力，而在仰卧时不能抬头。
肌肉假性肥大，90％的患儿可出现多处肢体肌肉异常粗壮，触之坚韧，但力量反而下降的表现。以腓肠肌（小腿肚）最明显，三角肌、臀肌、股四头肌（大腿前侧）等部位也可发生。
肢体挛缩、萎缩、畸形，随着病情发展可出现跟腱挛缩，双足跟不能着地、内翻、状似马蹄；肘、膝、髋等关节不能正常伸直；脊柱侧弯等表现。
患儿12岁左右逐渐不能行走，乘坐轮椅，卧床不起，呼吸变浅，咳嗽无力。
大多患者还会出现心脏损害，表现为心慌、气短、乏力。
约30％患儿有不同程度的智能障碍，如注意力障碍，学习困难。
多数患者在20～30岁因呼吸道感染、心力衰竭而死亡。
Becker型肌营养不良症（BMD）
临床表现与DMD类似，先累及髋部、大腿肌肉，表现为大腿无力，逐渐波及肩部肌肉，表现为双臂不能上举、外展，有腓肠肌假性肥大。
相比于DMD，本类型具有起病年龄相对延迟，进展速度较慢，病情较轻，患者智力和寿命基本不受影响。
肢带型肌营养不良症（LGMD）
最初多表现为臀部、腰部肌肉等骨盆带肌肉萎缩，腰椎向前凸，走路蹒跚，似鸭子走路，上楼困难，可有腓肠肌假性肥大。
逐渐发生肩部、肩胛骨周围肌肉萎缩，抬臂、梳头困难，但一般不累及面部。
病情缓慢发展，平均起病后20年左右丧失劳动能力。
面肩肱型肌营养不良症（FSHD）
多在青春期发现病变，表现在面部、肩部和上臂。
面部表现，两侧对侧性面瘫，面无表情，眼睛闭合困难，甚至睡觉时露着眼白；不能吹口哨、鼓腮；口周肌肉（口轮匝肌）假性肥大导致嘴唇增厚而微翘，称为“肌病面容”。
肩部表现，两个肩胛骨上竖，似翅膀，双臂抬起来很费劲，双手不能举过头顶；梳头、洗脸、穿衣等困难。
部位患者可出现视力下降、听力下降甚至耳聋。
20%的患者需要乘坐轮椅，但通常寿命不太受影响。
强直性肌营养不良(DM)
1型为肌营养不良症常见类型， 2型罕见。以成人型最多见，起病越早，症状越重。
骨骼肌症状：握拳后松手时肌肉僵直是最常见的临床表现和首发症状。肌肉无力以面肌最常见，早发的前额脱发，尤其是男性患者，呈现出特殊面容“斧头脸”。
心脏症状：可出现各种类型的心律失常、心肌病。表现为活动诱发的胸痛、头晕头昏、心悸、晕厥、猝死。
眼部症状：在50岁前出现的早发白内障是DM1的特点之一。
其他系统：可出现不同程度的认知功能下降、睡眠障碍、耳聋，部分患者有胰岛素抵抗、性腺功能低下以及甲状腺功能异常，性腺功能低下导致女性患者怀孕困难或出现习惯性流产。
其他类型表现
眼咽型肌营养不良症会出现眼、面、咽喉部位肌肉无力，表现为双侧眼睑下垂、眼球运动无力、眼球位置固定、面无表情、咀嚼无力、饮水呛咳、发音不清等表现。还会表现肩、大腿等近端肢体无力。
远端型肌营养不良症肌无力和萎缩始于四肢远端，表现为腕踝关节周围和手足的小肌肉，如大、小鱼际肌萎缩。
先天性肌营养不良症在出生时或婴儿期起病，表现为全身肌肉严重无力、松软，骨关节挛缩。还伴有咽喉肌力弱，哭声小，吸吮力弱，眼球活动障碍等。
并发症
部分类型的患者可因全身骨骼肌、心肌受累，出现误吸、咳痰无力、呼吸无力，脊柱侧凸、肺部感染、呼吸衰竭、心力衰竭等并发症，最终导致死亡。
常见于Duchenne型肌营养不良症、先天性肌营养不良症、Emery-Dreifuss型肌营养不良症。
就医
就医科室
神经内科
如出现肢体无力、步态异常、面部表情减少、眼球运动困难、饮水呛咳等症状，建议及时就医。
儿科
如发现新生儿或儿童出现肢体无力、呼吸困难，喂养困难，运动发育异常等，要及时就医。
就医准备
就诊须知：挂号、资料准备、常见问题
就医提示
就医时要尽量详细、准确描述病史、症状、家族史、喂养情况等，可向医生提供患者视频、照片等资料。
就医准备清单
症状清单
尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等
是否有走路慢，脚尖着地，易跌跤，走路蹒跚，上楼及蹲位站立困难的症状？
是否有双臂不能上举，外展不能过头，梳头、洗脸、穿衣等困难等症状？
是否有面部表情少，眼睑下垂，吹口哨、鼓腮困难的症状？
是否有呼吸困难，喂养困难的症状？
是否有膝、肘、髋关节屈曲不能伸直的表现？
是否有脊柱侧弯、双足向内翻的表现？
是否有心慌、胸闷、气短等表现？
是否有视物不清、听力障碍等表现？
病史清单
家族中是否有确诊为肌营养不良症的患者或出现类似表现者？
检查清单
近半年的检查结果，可携带就医
血清酶学检测：肌酸激酶、乳酸脱氢酶和肌酸激酶同工酶等。
声像/影像学检查：肌肉超声和磁共振、超声心动图、头颅磁共振等检查。
其他检测：肌电图、心电图、肌肉病理组织学、基因检测等。
用药清单
近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医
泼尼松、B族维生素、维生素E、艾地苯醌等。
诊断
诊断依据
病史
患者有肌营养不良症及类似表现的家族史。
临床表现
症状
常表现为肢体无力、步态异常、面部表情减少、眼球运动困难、饮水呛咳，新生儿或儿童哭声弱、喂养困难，运动发育异常等。
体征
医生通过体检了解患者肌肉力量、肌张力、吞咽、眼球运动、神经反射等方面是否出现异常。
肌肉力量检查：通过患者抬手、抬腿、行走、蹲起等动作判断肌肉力量情况。
肌肉容积检查：目视和触摸检查肌肉容积的变化，了解是否存在肌肉萎缩和异常肥大。
肌肉张力：通过用手感受被动屈伸患者关节时阻力情况，了解哪些部位的肌张力发生变化。
吞咽功能检查：观察喝水时有无呛咳来评估吞咽功能。
眼球运动：医生在患者前方40～60cm用手指引导其向左、右、上、下及正前方注视，观察其眼球运动的幅度、范围是否正常。
腱反射和病理反射检查：利用叩诊锤敲击骨膜，肌腱；利用钝头竹签轻划足底，足背等相应部位判断病变部位。
血清酶学检测
目的：判断是否存在肌细胞损伤，辅助肌营养不良的诊断和分型。
常用项目：肌酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)和肌酸激酶同工酶（CK-MB）等。
意义：CK达到正常值的20～100倍，见于DMD、BMD、LGMD的部分类型；其他类型可有轻到中度升高。
注意事项：不需要空腹，但检测结果与性别、年龄、种族、生理状态等有关。
肌电图
目的：评估肌肉损伤的严重程度和进展情况。
意义：本病常有典型的肌源性受损表现，运动单位电位时限短，波幅小，多相波增多等，大力收缩呈病理干扰相。
注意事项：
检查前应按医生要求清洁皮肤。
检查时有一定疼痛感，需尽量放松，配合完成检查动作。
病理组织学
目的：发现肌纤维病变情况，协助诊断和鉴别诊断。
意义：常表现为纤维变性、坏死、肥大、增生，并有大量脂肪组织和纤维结缔组织增生；可检测肌细胞中的特定蛋白来鉴别各种类型。
注意事项：
本检查有一定疼痛感，取活检标本时应保持放松，需要局部麻醉下进行。
活检术后需保持局部清洁干燥，避免伤口感染。
基因检测
目的：发现致病基因，确诊疾病类型，判断预后。
意义：不同类型可发现相应的不同基因致病性突变。
注意事项：应对确诊患者的家系进行高危人群突变筛查，如有婚育计划，应对本人及其配偶进行致病基因突变检测。
影像学检查
磁共振检查（MRI）
常用项目：头颅MRI、肌肉MRI。
头颅MRI用于发现脑发育异常，如先天性肌营养不良症可出现脑回增多、无脑回、皮质异位、巨脑回畸形等。
肌肉MRI可发现受累肌肉的水肿、脂肪浸润和间质增生，部分类型如DMD的病变分布模式有提示诊断价值。
注意事项：进行MRI检查前，如体内有金属、支架、起搏器或刺激器等设备时需提前告知医生，由医生决定是否可进行检查。
超声心动图
检查目的：主要用于发现心脏是否出现结构异常、心功能，评估预后等。
常见左心室扩大、功能异常、瓣膜关闭不全等表现。
注意事项：超声心动图检查时应保持心情平静，穿宽松衣裤。
其他检查
心电图可辅助判断心脏受累程度。
心肺功能检测可了解呼吸功能及心肺耐力。
智力量表、注意缺陷-多动障碍评估、Griffiths精神发育量表等有助于判断患者认知、心理状态。
骨与关节检查，包括血尿钙、磷检测、骨龄、骨密度、脊柱X线等检查，有助于发现生长发育异常、畸形等问题。
鉴别诊断
本病类型众多，最主要是进行不同类型间的鉴别。
表4.肌营养不良症常见类型的鉴别
| 主要类型 | 假肥大型肌营养不良症 | LGMD | FSHD | DM |
|---|---|---|---|---|
| 遗传形式 | X连锁隐性 | 常染色体显性或隐性 | 常染色体显性 | 常染色体显性 |
| 发病年龄 | DMD5岁之前起病，BMD于5～15岁起病 | 青春期 | 青春期 | 成人多见 |
| 进展速度 | DMD进展快，常在12岁前不能走，BMD较为缓慢 | 变异很大 | 慢 | 慢 |
| 首发部位 | 骨盆带肌 | 骨盆带肌 | 肩胛带肌 | 面肌 |
| 早期无力部位 | 近端 | 近端 | 近端 | 远端 |
| 肌肉假肥大 | DMD明显，BMD可出现 | 轻度 | 轻度 | 无 |
| 面肌无力 | 无 | 无 | 明显 | 明显 |
| 眼肌及咽喉肌无力 | 无 | 无 | 无 | 咽喉肌无力 |
| 心肌损害 | DMD晚期常有，BMD较少 | 无 | 无 | 常见 |
| 智能减退 | DMD部分出现，BMD无 | 无 | 无 | 认知功能减退 |
| 血清酶 | 很高 | 轻度或不升高 | 无 | 正常或轻度升高 |
注：表格中缩写，Duchenne型肌营养不良症（DMD）；Becker型肌营养不良症（BMD）；肢带型肌营养不良症(LGMD)；面肩肱型肌营养不良症（FSHD）；强直性肌营养不良症（DM）
治疗
治疗目的：本病尚无治愈方法，不同类型的部分治疗方法类似，主要以改善症状，提高生活质量，延长寿命为目的。
治疗原则：以多学科管理为主，除药物治疗外，同时给予营养、呼吸、脊柱骨关节、生长发育等方面的康复和管理。
药物治疗
改善肌肉功能
基因治疗
DMD相关的基因治疗主要包括终止密码子通读治疗、外显子跳跃治疗、外源性微小DMD基因替代治疗以及基因修复治疗。
尽管基因治疗可以部分修复抗肌萎缩蛋白的表达，但并没有达到治愈的效果。
糖皮质激素
常用药物：DMD治疗常用泼尼松、地夫可特。
药物作用机制尚不明确，可能与减轻炎症反应，有助于肌细胞膜稳定有关。
注意事项：
此类药物用于本病为超适应证用药，治疗前医生会与患者及家属充分沟通并签署知情同意书。
不良反应包括肥胖、多毛、痤疮、生长发育延迟、行为异常、免疫抑制、血压、血糖异常、腹痛、呕吐、白内障、骨质疏松等。
用药时需注意补充钙、钾和维生素D，而且不要自行突然停药。
其他药物
艾地苯醌：可以有助于改善和延缓假肥大性肌营养不良症的DMD型患者的呼吸功能减退现象，有助于减少呼吸系统的并发症，减少抗生素的使用。
辅酶Q10、维生素E：在使用激素时同步使用，有助于提高患者的肌肉力量。
沙丁胺醇：有研究显示可促进肌营养不良患者的肌肉合成，改善肌肉体积、力量。
改善其他症状
改善心脏功能，在医生的指导下，可考虑使用卡托普利、依那普利、厄贝沙坦、普萘洛尔、地高辛等药物改善心律，增加射血功能。
治疗骨质疏松，常使用阿仑膦酸钠、维生素D3、碳酸钙等药物治疗。
矫形治疗
可使用支具、矫形器预防、减缓关节挛缩、脊柱侧弯等骨关节问题的发生、发展。
如使用踝足矫形器改善足下垂的现象，使用腕/手夹板将腕关节/指间关节维持在中立位。
但不建议使用脊柱支具，以免影响胸廓活动度，加重呼吸功能障碍。
手术治疗
当出现严重影响患者运动能力和生活质量问题时，可考虑手术方式改善症状。
严重的上眼睑下垂可进行提上睑肌腱膜切除术或者上睑前额悬吊术。
严重吞咽困难者可行环咽肌切开术。
跟腱挛缩时可进行跟腱松解术，缓解脚尖着地行走、足跟不着地的症状。
严重的脊柱侧弯，影响心肺功能者可考虑后路脊柱融合术。
对于明显的翼状肩胛，导致无法完成手举过头动作时，可以通过肩胛固定术改善症状。
还可以进行双侧肩胛胸融合术，有助于改善肩部外展的功能。
出现严重房室传导阻滞者，需要安装起搏器治疗，如果出现扩张型心肌病伴心衰者，可进行心脏移植。
康复治疗
康复治疗的重点是保护脆弱的肌肉，减缓肌肉无力的进展，预防和减小进行性的挛缩和畸形，维持理想的心肺功能。
对于肌肉力量尚可的患儿，可以进行游泳、脚踏车等低强度有氧运动训练，以维持一定的运动量，但不宜做上下楼、反复下蹲起立的运动，并要避免过度训练和劳累。
对于行走困难的患者，可以通过使用站立床，控制关节挛缩和脊柱前凸。
每周进行4～6次的牵拉伸展训练有助于维持踝关节、膝关节、髋等的关节活动范围。
还可以使用呼吸训练器，来锻炼肺功能。
预后
预后治愈情况
不同类型之间预后差异较大。
表5.肌营养不良症常见类型的预后情况
| 主要类型 | 预期寿命 |
|---|---|
| 假肥大型肌营养不良症 | DMD常因呼吸衰竭、心衰等在20岁之前死亡；BMD患者寿命略低于健康人群。 |
| LGMD | 20～30岁时出现心脏病变，部分类型可因致死性心律失常而猝死。 |
| FSHD | 与健康人群相当。 |
| DM | 病情变异度大，可因心力衰竭、心律失常、呼吸无力肺部感染而过早死亡。 |
注：表格中缩写，Duchenne型肌营养不良症（DMD）；Becker型肌营养不良症（BMD）；肢带型肌营养不良症(LGMD)；面肩肱型肌营养不良症（FSHD）；强直性肌营养不良症（DM）
危害性
本病部分类型的患者虽经治疗但依然会过早死亡。
存活患者因肢体无力、吞咽障碍、认知障碍导致生活质量下降，不能自理，产生焦虑、抑郁心理，加重家庭、社会负担。
日常
日常管理
饮食管理
多晒太阳、进食富含维生素D、钙和蛋白质的食物，如牛奶、鸡蛋、瘦肉等。
不能行走的患者应注意增加膳食纤维的摄入，以防止便秘。
有吞咽障碍的患者需在医生指导下采用糊状饮食、鼻饲等方式进食。
运动管理
保持日常活动，预防肥胖、废用性肌萎缩。
可以独立行走的患者可进行低强度有氧运动或活动，如游泳和骑自行车。
不建议进行上下楼、深蹲、跑、跳等运动，避免加重病情。
运动时一定要注意安全，避免跌倒、骨折。
心理管理
家属应多陪伴患者，给予细致的照顾和关心，及时发现患者情绪变化并予以疏导。
患者应以坚强的心态面对病情，尽最大努力保持运动和自理能力，延缓病情进展。
如发现患者出现焦虑、抑郁等心理问题，应尽早干预，可在医生指导下使用帕罗西汀、劳拉西泮等抗抑郁、抗焦虑药物，进行专业心理治疗等。
其他管理
DMD的患者应该在4岁前完成计划疫苗接种，开始糖皮质激素治疗前需要接种完成肺炎球菌疫苗和灭活的流感疫苗。
病情监测
日常应注意观察患者病情变化，如肌无力、肌强直和肌萎缩等症状。
还应注意生长发育、心肺功能、胃肠道、内分泌系统的变化，如定时测量身高、体重；有无心慌、胸闷、气短、呼吸变浅、咳痰无力、腹胀、便秘症状；男性睾丸发育、女性月经来潮等。
随诊复查
定期随诊可了解病情恢复情况，出现异常情况可以及时处理。
病情平稳时，每6个月复诊1次；出现病情变化时应及时就诊，或根据医嘱定期随诊。
复查检查项目包括运动能力、心功能、心肺功能、发育情况、脊柱、骨科检查、营养状态等。
预防
肌营养不良症是遗传性疾病，检出携带者、进行产前诊断预防患儿出生是重要的预防措施。
依据遗传方式，对本病患者的父母、兄弟姐妹、子女进行针对性的基因检测。
本病致病基因携带者如怀孕，医生可通过绒毛穿刺（10～12周）或羊水穿刺（18～23孕周）进行产前诊断，明确胎儿是否患病。
此外还可以人工授精后检测囊胚细胞，选择正常的囊胚进行移植，生育健康后代。
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