阵发性睡眠性血红蛋白尿症_鉴别诊断病因症状检查并发症治疗预防

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是获得性造血干细胞基因突变所致红细胞膜缺陷性溶血病。是良性克隆性疾病。临床表现为与睡眠有关、间歇发作的慢性血管内溶血和血红蛋白尿，可伴全血细胞减少或反复血栓形成。

是

血液科

血红蛋白尿、出血、贫血等。

影响泌尿、血液循环等系统，导致血栓、黄疸等。

血栓、感染、肾衰竭等。

血常规、尿常规、肝功能检查、肾功能检查、凝血功能检查、X线片、B超、心电图、酸溶血试验、蔗糖试验、CD55和CD59检测等。

根据血红蛋白尿等临床表现，结合溶血等检查进行诊断。

尚无特效疗法，以支持治疗和对症治疗为主。

经治疗，可改善症状。

给予高蛋白、高维生素饮食。

造血干细胞基因突变，引起红细胞易被补体破坏，发生血管内溶血。

1.贫血：多数患者的贫血呈缓慢发生和逐渐加重，可表现为虚弱、乏力、头晕等。2.血红蛋白尿：其严重程度因人而异，常由感染、发热、受凉、劳累、情绪波动、进食或药物等诱发。3.出血：由于血小板减少而伴出血倾向，包括鼻出血、牙龈出血、皮肤淤斑及女性患者月经量增多等。4.患者常由黄疸、脾大等症状。

有上述临床表现，有血管内溶血的实验室依据，酸溶血试验、蛇毒因子溶血或尿含铁血黄素试验中两项阳性，或流式细胞计数检测CD55或CD59表达下降＞10%即可诊断本病。

通过对症治疗、支持治疗等，改善症状。

1.支持治疗：输血、雄激素、铁剂及叶酸。2.对症治疗：控制溶血发作，糖皮质激素、碳酸氢钠、抗氧化药物、抗补体单克隆抗体。发生血栓者予以抗凝治疗。

异基因造血干细胞移植是目前唯一能治愈本病的方法。

本病主要死亡原因是感染、血栓形成和出血，本病可转变成骨髓增生异常综合征等，预后不良。

1.做好个人防护，避免去人群聚集的公共场所，防止病毒感染。2.适当锻炼，增强体质。3.遵医嘱，按时服药，出现不适，及时就诊。

给予高蛋白、高维生素饮食，忌辛辣刺激性食物，忌饮酒。