家族性红细胞增多症_鉴别诊断病因症状检查并发症治疗预防

家族性红细胞增多症是由于血红蛋白氨基酸组成改变，使血红蛋白对氧的亲和力增高，向组织释放氧减少，组织缺氧引起代偿性红细胞增多导致的疾病。本病系遗传病，故称家族性红细胞增多症，为常染色体显性遗传病。但并非所有的家族性红细胞增多症都由异常血红蛋白引起。

是

血液科

氧亲和力增高血红蛋白病

多数无明显症状，少数有面色深红、眼结膜充血、头晕、头痛、头胀、四肢麻木等症状。

面部充血可影响患者外貌。

血栓形成等。

血常规、血红蛋白电泳、心电图、B超、X线等。

根据家族史，结合血红蛋白电电泳发现异常血红蛋白区带和（或）血红蛋白氧亲和力显著增高可肯定诊断。

患者大多不需要治疗，有轻微症状者对症处理。

患者寿命一般不受影响。

正常饮食。

珠蛋白基因突变引起珠蛋白链氨基酸组成改变。

眼结合膜、口唇、颜面及四肢末端充血。可有头胀、头晕、头痛失眠、易激动、四肢麻木等症状。脾一般不大。妊娠时可能发生流产或死胎。

1. 有红细胞增多症家族史。2. 血红蛋白电泳发现异常血红蛋白区带。3. 血红蛋白氧亲和力显著增高。

患者大多不需要治疗，有轻微症状者对症处理。

当红细胞显著增多（如血细胞比容＞0.60）而有可能发生血栓形成或其他并发症时，方考虑静脉放血治疗。

预后良好，患者寿命一般不受影响。

平时注意不要剧烈运动、劳累。正确认识本病，保持良好心态。

一般饮食无特别注意，只要注意卫生，不要吃生冷凉菜，不吃剩饭菜。