杜宾–约翰逊综合征_鉴别诊断病因症状检查并发症治疗预防

杜宾–约翰逊综合征(Dubin-Johnson Syndrome)又称为慢性特发性黄疸，为遗传性非溶血性黄疸、直接胆红素升高Ⅰ型，1954年Dubin等首先报告。Dubin-Johnson综合征临床表现特点为轻型、慢性、间歇性高胆红素血症。属常染色体隐性遗传性疾病，家族中可多人发病；但也有些病人并无家族史。常见于青少年或幼年起病，世界各地均有病例报告。

该病由毛细单管上的多特异性有机阴离子转运蛋白（cMOAT）的基因（ABCC2/MRP2超家族）缺陷所致。

1.慢性或间歇性黄疽，可因妊娠、手术、强体力劳动、饮酒或感染而出现或加深。

2.多发生于青少年，常有家族史。

3.部分患者有肝区痛，约半数肝大并有触痛。

1.血生化检查显示血清总胆红素和结合胆红素增高，但转氨酶活性、凝血酶原时间及血清白蛋白与球蛋白均在正常范围。通常碱性磷酸酶也在正常范围，粪胆素原排泄量正常，尿胆素原排泄量增加，胆红素阳性，磺溴酞钠试验异常。

2.口服造影剂后胆囊不显影，但9mTcHIDA排泄试验显示正常的肝、胆管和胆囊。

确诊有赖于肝穿刺活组织检查，肝细胞内毛细胆管侧有大小不等的棕褐色或绿褐色色素沉着，以小叶中心最为显著。Schmorl 反应呈蓝黑色。

此征无需任何治疗，预后良好。