小儿异染性脑白质营养不良_鉴别诊断病因症状检查并发症治疗预防

小儿异染性脑白质营养不良又称小儿脑硫质沉积病，主要指芳香硫酸酯酶A缺乏，少数是该酶的热稳定因子Saposin B异常所致，为常染色体隐性遗传病。

是

神经内科、康复科

小儿脑硫质沉积病

分3型，经典晚期儿童型、青少年型、成人型，经典晚期儿童型常于2.5岁内发病，表现为运动功能减退伴构音困难、智能减退，后逐渐发展为进食困难、四肢瘫痪。

可引起髓鞘形成障碍，还可累及肝、胆囊、胰腺、肾和睾丸等器官。

芳香硫酸酯酶A活性检测、芳香硫酸酯酶A基因突变检测、Saposin B基因突变检测、MRI等。

婴幼儿出现白质损害症状及体征，颅脑MRI示两半球对称性白质病灶时，似豹纹样改变即应考虑本病的可能，结合芳香硫酸酯酶A活性检测、芳香硫酸酯酶A基因突变检测、Saposin B基因突变检测可确诊。

对症治疗，酶替代治疗、底物清除疗法、骨髓移植对青少年型、成人型早期有一定的效果，对晚期婴儿型患者不建议骨髓移植。

多数患儿最后呈植物人状态，经典晚期婴儿型一般在7岁内死于肺部感染。

应避免摄入含维生素A的食物。

本病与遗传因素相关，为常染色体隐性遗传。

经典晚期婴儿型患儿多于2.5岁内岁发病，运动功能减退伴构音困难、智能减退，逐渐发展为进食困难、四肢瘫痪，最后呈植物人状态。

婴幼儿出现白质损害症状及体征，颅脑MRI示两半球对称性白质病灶时，似豹纹样改变。芳香硫酸酯酶A活性检测、芳香硫酸酯酶A基因突变检测、Saposin B基因突变检测有助于确定诊断。

对症治疗，骨髓移植。

有癫痫发作者选择抗癫痫药物；病情严重的患者，要加强护理，给予抗生素预防和控制感染。

骨髓移植在临床上治疗本病取得了一定的疗效。有家族史的孕妇应检测羊水细胞内抗骨骼肌抗体的活性，确诊后应终止妊娠。

多数患儿最后呈植物人状态，经典晚期婴儿型一般在7岁内死于肺部感染。

家长密切监护患儿的状态，发现异常及时送医。

患儿应尽量避免摄入含维生素A的食物。