槭糖尿病_鉴别诊断病因症状检查并发症治疗预防

槭糖尿病是由于支链α-酮酸脱氢酶多酶复合体功能缺陷所致的支链氨基酸遗传性代谢障碍性疾病。其主要临床表现是精神迟滞、智力缺陷、痉挛状态或阵痛发作、尿中有独特的槭树汁气味。本病很难治疗，预后不良。

是

内分泌科、神经内科

支链α-酮酸尿、Menkes I型综合征、Menkes I型支链酮尿病、枫糖尿病、支链酮尿病、酮氨基尿、槭树糖浆气味尿病

精神迟滞、智力缺陷、痉挛状态或阵痛发作、尿中有独特的槭树汁气味等。

可发生婴儿期喂食困难，中枢神经受损临床表现和代谢性酸中毒，若未得到及时正确的治疗，常在婴儿期即死亡。

体格检查、智力检测、尿三氯化铁试验、尿2,4-二硝基苯肼试验、血液中氨基酸的测定、染色体核型分析等。

根据尿中独特的槭树汁气味等典型表现，结合血、尿中异常增多的氨基酸测定及染色体核型分析等检查可诊断。

尚无有效治疗方法，应在出现永久性的神经损害前早期开始限制饮食中的相应氨基酸，以防止疾病进展及恶化。

经积极治疗可改善症状，延长生存期。

长期少吃或禁食含支链氨基酸的食物。

多见于新生儿。

本病是由支链α-酮酸脱氢酶失常所致。

多见于新生儿和婴幼儿，主要特征为出生后第1周即出现呕吐、呼吸不规则、肌张力增高等，可发生低血糖危象、酮症酸中毒，尿中有浓重的焦糖味，精神迟滞，智力缺陷，痉挛状态或阵痛发作，病情进展很快，脑损害迅速恶化可发生昏迷。

1.尿中有独特的槭树汁气味等典型症状。2.智力检测见智力缺陷。3.血、尿内异常增多的氨基酸。血浆内缬氨酸、亮氨酸和异亮氨酸增多。4.尿三氯化铁及二硝基苯肼试验阳性。5.染色体核型分析有助于本病的确诊。

尚无有效治疗方法，应在出现永久性的神经损害前早期开始限制饮食中的相应氨基酸，以防止疾病进展及恶化。

1.维生素B1反应型患者，可给予维生素B1治疗，同时要静脉补充高能营养，供给充足的热量、维生素、水和电解质。2.脑水肿者及时降颅压治疗，可应用甘露醇等。

1.限制饮食中的相应氨基酸，使这三种不同的氨基酸维持平衡，以防止疾病进展及恶化。2.必要时行腹膜透析或血液透析和连续的血液灌注，将体内蓄积的支链氨基酸及其代谢产物清除。3.可行肝移植，但应考虑到费用、手术风险和结果。

预后取决于及时诊断和及时治疗，特别是急性危象期。饮食治疗控制情况和代谢障碍的发生频率。由于食物中到处都有支链氨基酸，饮食难以严格控制，预后不良。

1.保持室内环境清洁，定时开窗通风，保持适宜的温湿度，并注意保暖。2.家长要保持积极乐观的心态，增强战胜疾病的信心。

婴儿食用不含支链氨基酸的特殊奶粉，幼儿应限制饮食，尽量避免亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸三种支链氨基酸的摄入量。