凝血因子X缺乏症_鉴别诊断病因症状检查并发症治疗预防

凝血因子X缺乏症是一种很少见的遗传性出血性疾病。其表现与凝血因子Ⅶ缺乏症相似。

常染色体隐性遗传，已发现60余种突变，多为错义突变，集中在编码催化结构域的外显子8上。因子X（FX）基因定位于染色体13q34，含8个外显子，长27kb。

患者出血严重，仅次于血友病A和血友病B，纯合子或复合杂合子患者有中度至重度出血倾向，包括深部血肿、关节腔积血、月经过多及外科手术后出血。婴儿及新生儿期颅内出血，甚至致命性胃肠道出血或脐带残端出血。出血严重程度与凝血活性受抑程度相关。FX＜1%时，出血严重，FX＞10%时，可能出血轻微。

凝血酶原时间（PT）和活化部分凝血活酶时间（APTT）均延长。

依靠实验室检查，凝血酶原时间一期法延长，凝血酶原时间纠正试验能被正常血浆所纠正。硫酸钡吸附血浆不能纠正。后天获得性者同凝血酶原缺乏症。

急性出血时，应输注血浆或新鲜冰冻血浆（FFP），使FX水平维持在10%～20%；严重出血，补充含X因子的血制品，可输注凝血酶原复合物（PCC）。输注凝血酶原复合物（PCC）可诱发血栓和弥散性血管内凝血（DIC）。FX半存期40小时，给予15～20ml／kg血浆后，每隔12小时再应用3～6ml／kg，即可使FX水平逐步提高。

应避免外伤及手术，必须手术者应作好术前术后准备工作，输血以纠正出血倾向。