嘧啶5′-核苷酸缺乏症_鉴别诊断病因症状检查并发症治疗预防

嘧啶5′-核苷酸缺乏症是一种与核苷酸代谢有关的酶缺乏症，是一种常染色体隐性遗传病，是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病。

是

血液病科

乏力、头晕、面色苍白、脾大、黄疸、智力低下，胆石症等。

终生性溶血性贫血及智力低下，可出现社会适应障碍等。

体格检查、血常规、溶血试验、嘧啶5′-核苷酸活性测定。

根据病史、贫血症状、智力低下及嘧啶5′-核苷酸活性测定等做出诊断。

纠正贫血，必要时切除脾脏，脾脏切除报告疗效不一。

积极治疗可缓解症状。

高蛋白、高维生素、易消化饮食。

与遗传因素有关，为常染色体隐性遗传。

常表现为溶血性贫血，出现头晕、乏力、面色苍白等症状，也可有脾大、间断性黄疸、智力低下等表现。

1.病史

有家族遗传病史。

2.症状和体征

常有乏力、头晕、面色苍白等贫血症状，也可有脾大、间断性黄疸、智力低下等表现。

3.辅助检查

外周血红细胞计数下降；溶血试验阳性；嘧啶5′-核苷酸低于正常值。

纠正贫血，必要时切除脾脏。

1.贫血严重患者可进行输血治疗。

2.适量补充锌、镁，有助于激活红细胞内少量残存的嘧啶5′-核苷酸。

必要时可切脾治疗，可使部分患者血红蛋白提高。

尽量避免接触铅、汞等微量元素。

终生性溶血性贫血，积极治疗可改善预后。

1.休息与运动

合理安排作息，应避免剧烈活动，贫血严重者应根据活动耐力下降情况制订活动强度、持续时间及休息方式；适当锻炼，增强抵抗力。

2.预防感染

尽量避免去人多的公共场所，注意保暖。

3.心理护理

智力减退者，应加强教育与训练，减轻自卑心理。

高蛋白、高维生素、易消化饮食。